10 September 2026

Photo: Stefan Kurtz

Genomweite Assoziationsstudien (GWAS) stoßen bei sehr großen und komplexen Genomen,
wie sie beispielsweise bei einigen Pflanzengruppen vorkommen, aufgrund des enormen
Datenvolumens häufig an rechnerische Grenzen und setzen zudem oft ein geeignetes
Referenzgenom voraus. Ein Forschungsteam der Universität Hamburg und des Thünen-Instituts
für Forstgenetik hat mit BiTUGA (Binary Trait Unitig Genome-wide Association)
nun eine innovative, referenzfreie Methode entwickelt, die genomische Sequenzen effizient
mit binären Merkmalen verknüpft.

Anstatt riesige Matrizen für alle Individuen im Speicher zu halten, setzt BiTUGA auf
eine biologisch motivierte, prävalenzbasierte Datenreduktion: Sequenzbausteine (k-mers)
werden anhand ihrer Verteilung zwischen den Merkmalsgruppen vorselektiert und anschließend
zu längeren Sequenzen, sogenannten Unitigs, zusammengesetzt. Die Methode wurde erfolgreich
an der Geschlechtsbestimmung zweihäusiger Gehölze wie der Zitterpappel (Populus tremula)
und dem Ginkgo (Ginkgo biloba) validiert, wobei sie die bekannten geschlechtsbestimmenden
Regionen auch in Multi-Gigabasen-Genomen mit moderatem Speicher- und Rechenaufwand präzise
identifizieren konnte. Neben der Pflanzenforschung eröffnet BiTUGA auch neue Wege für die
Untersuchung weiterer binärer Merkmale in der Mikrobiologie und Tiergenetik.

Die publizierte Arbeit basiert auf der Masterarbeit von Jannes Mittelbach im Fachbereich
Biologie der Universität Hamburg und ist das Ergebnis einer Kooperation zwischen dem Zentrum
für Bioinformatik (ZBH) der Universität Hamburg und dem Thünen-Institut für Forstgenetik
in Großhansdorf.